Le conseil génétique et le diagnostic prénatal

Auteur de cet article : Pr Véronique Abadie
Extrait de l'ouvrage "112 maladies génétiques, maladies rares" édité par Allo-Gènes, Centre national d'information sur les maladies génétiques, sous la direction du Pr Marie-Louise Briard, grâce au soutien financier de la CNAMTS.

Du fait de sa grande hétérogénéité, le conseil génétique en matière de Pierre Robin n'est pas simple et justifie une consultation spécialisée avec un généticien clinicien. Celui-ci aidera à préciser le diagnostic en cas de séquence de PR associée à d'autres malformations. Le conseil génétique sera alors fonction du diagnostic posé.

Avant de conclure à un cas sporadique de PR isolé, avec un risque de récurrence faible, il faut rechercher une fente palatine, un nasonnement ou des difficultés d'élevage dans la petite enfance chez des membres de la famille.

Le diagnostic prénatal de PR est rarement fait de façon fortuite (7 % des cas dans notre série des 10 dernières années). Le rétrognathisme est l'élément de la triade le plus facile à repérer à l'échographie anténatale, par observation d'un profil vrai du foetus. La fente n'est pas vue directement, mais peut être suspectée quand la langue a une position anormalement verticalisée. Des signes indirects de la réduction du débit de la déglutition foetale (hydramnios modéré ou petite taille de l'estomac), peuvent aussi faire évoquer le diagnostic mais ne sont pas spécifiques. Quand ce diagnostic est évoqué, il convient de rechercher des anomalies associées (faciales, cardiaques, squelettiques ou cérébrales) et de proposer un caryotype foetal mais la reconnaissance in utero d'un diagnostic syndromique est difficile. En cas de suspicion anténatale, les parents doivent être informés du risque de difficultés fonctionnelles au cours des premiers mois de vie, mais également rassurés sur le bon pronostic à moyen et long terme, sous réserve de malformations associées passées inaperçues.