Méthode de diagnostic

Auteur de cet article : Pr Véronique Abadie
Extrait de l'ouvrage "112 maladies génétiques, maladies rares" édité par Allo-Gènes, Centre national d'information sur les maladies génétiques, sous la direction du Pr Marie-Louise Briard, grâce au soutien financier de la CNAMTS.

Le diagnostic de PR est essentiellement clinique. Il doit être évoqué chez un nouveau-né présentant la triade malformative faciale.

Une fente palatine réduite à une fente vélaire pure a la même signification qu'une fente du palais secondaire, complète ou non. Il n'existe aucune corrélation entre la taille de la fente et l'intensité des symptômes fonctionnels.

Le rétrognathisme se définit par une position postérieure de l'arcade gingivale inférieure par rapport à l'arcade supérieure ; des méthodes, variables selon les équipes, permettent de quantifier ce rétrognathisme. Cependant, ces mesures n'ont guère d'intérêt pratique, car il s'agit souvent de formes modérées et l'intensité des troubles fonctionnels ne semble pas corrélée avec ce signe. L'intensité de la glossoptose s'évalue aussi cliniquement. Les formes majeures de glossoptose et de rétrognathisme (en règle liées) accentuent logiquement le risque d'obstruction ventilatoire.

La recherche de malformations associées au PR doit être systématique ; elle repose sur une bonne analyse clinique répétée, et des investigations qui dépendent du contexte. Il est conseillé d'effectuer systématiquement un FO, des radios de squelette et une échographie cardiaque. Le diagnostic de PR impose une évaluation précoce, précise, des symptômes de dysfonctionnement du tronc cérébral ; elle doit être répétée pendant les premières semaines de vie. Cette évaluation est clinique, couplée à l'évaluation du degré de l'obstruction ventilatoire par analyse régulière de l'hématose transcutanée, réalisation d'une pharyngolaryngoscopie dynamique et d'une polysomnographie en cas de doute clinique. L'atteinte oro-digestive doit faire dépister les fausses routes et rechercher des anomalies spécifiques mais inconstantes de la motricité oesophagienne sur la manométrie. Les troubles de la régulation végétative cardiaque justifie un Holter avec ROC.