Perspectives thérapeuthiques

Auteur de cet article : Pr Véronique Abadie
Extrait de l'ouvrage "112 maladies génétiques, maladies rares" édité par Allo-Gènes, Centre national d'information sur les maladies génétiques, sous la direction du Pr Marie-Louise Briard, grâce au soutien financier de la CNAMTS.

La prise en charge médicale des enfants atteints de PR s'est beaucoup améliorée depuis 15 ans, grâce à la meilleure connaissance de l'entité fonctionnelle du dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral, et des mesures thérapeutiques adaptées qui peuvent être prises : soins de nursing adapté, nutrition entérale, prévention des risques d'aspirations trachéales, levée de l'obstacle ventilatoire s'il est majeur par trachéotomie, prise en charge du RGO et de l'hyperréactivité vagale . Le pronostic vital et développemental des PR isolés en a été radicalement amélioré. Un effort doit être maintenant fait pour réduire l'aspect iatrogène de ces techniques, tout en n'en perdant pas les bénéfices : formation précoce des parents aux soins à domicile, méthode de ventilation naso-pharyngée permettant d'éviter certaines trachéotomies, homogénéisation des techniques chirurgicales, stimulation sensorielle et psychomotrice visant à accélérer les processus de maturation spontanée de la corticalisation de l'oralité. Les difficultés ORL doivent être dépistées et prises en charge dès l'âge de 1 an. Les inconnues persistantes sur les bases physiopathologiques et moléculaires du PR ne permettent pas d'envisager des perspectives thérapeutiques plus séduisantes pour l'instant.